Форум по беременности, родам и о детях

"Я беременна"

...Я пришла к тебе С ПРИВЕТОМ...,Рассказать,что солнце встало!...Ну и пусть сейчас три ночи...,Я с приветом,я ж сказала!))

Автор
Сообщение
У нас в семье девочке 1,5 мес. поставили такой диагноз Синдром Вольфа-Хиршхорна. Все что есть в интернете я пересмотрела. Хотелось бы здесь услышать родетелей, чьи дети тоже болееют этой болезнью. У меня есть несколько вопросов. На сколько сильно отстают дети в физическом и психомоторном развитии? Могут ли они ходить, говорить. Извините если немного грубо вопрос звучит.... на сколько они адекватны. Просто нас врачи очень сильно запугали, сказали что нет надежлы на то что наша девочка хоть что-то сможет делать. Вот и поэтому спрашиваю здесь, хочется хоть маленькую надежду получить. Отзовитесь кто может и кто хоть что-то знает. Заранее всем спасибо за помощь и понимание!
А насколько точна диагностика?
каким методом вам делали кариотипирование?
Цитата:

На сколько сильно отстают дети в физическом и психомоторном развитии? Могут ли они ходить, говорить. Извините если немного грубо вопрос звучит....

все зависит от того какая степень поражения именно у вашего малыша.
какие имеются врожденные пороки?
Я уточню про метод диагностики (это доченька моей сестры - моя пленянница получается).
Внешние признаки: клювовидный нос, расщелина мягкого неба, опущенные уголки губ, аномальные ушные раковины, что-то со стопами, форма головы не такая как у всех, монголоидный разрез глаз.
На сколько я знаю у детей с таким синдромом часто проблемы с ЖКТ, сердцем и почками - у нас все с этим в порядке, никаких проблем пока нет.
насколько знаю форумчанок и их деток то с таким синдромом нет.
А что врачи за прогнозы дают? Ведь такие малыши живут в среднем 10-15 лет, если "переживают" грудничковый период.
Вы и ваша сестра молодцы что не отказались от малыша, это конечно большая ответсвенность и большие сложности в нашем государстве ухаживать за таким ребенком.
Цитата:

На сколько я знаю у детей с таким синдромом часто проблемы с ЖКТ, сердцем и почками - у нас все с этим в порядке, никаких проблем пока нет.

да это действительно так, что уже вселяет надежду.
А что вы умеете? - следить за предметом, подавать звуки, сидеть?
Девочка родилась недоношеной (32 недели) весом 1250 гр. , поэтому сейчас она с сестрой в больнице еще, набирает вес. Это получается слабо, ей 1,5 месяца и весит она 2100.
Сидеть естественно она еще не может, на счет звуков.... она кажется толком еще не плакала даже sad Невропатолог сказал что она слишком вялая, за предметом кажется следит.
Прогноз генетика неутешительный - нет гарантии что она научится ходить и наврядли научится говорить, ничего не будет понимать - ни кто рядом с ней, ни кто ее мама, в общем очень плохие прогнозы sad
Я прочитала 1,5 года поэтому все мои вопросы были некорректны извините smutilsa

добавлено спустя 1 минуту:

Вы еще совсем маленькие поэтому конечно прогнозы давать сложно так как первый год жизни очень решающий и большенство умирает именно в этот период так как начинают проявлятся врожденные пороки.
А ей диагностику делаи - УЗИ сердца, рентген ЖКТ и дригие обследования?

ЗЫ еще раз извините чо невнимательно прочитала пост smutilsa
Узи сердца делали - пороков нет. Рентген ЖКТ не делали, делали рентген легких - тоже все нормально.
В общем никаких врожденных пороков внутренних органов нет.
Если врожденных пороков нет то это дает надежду на то что малышка будет жить. а вот насколько поражена или вернее сказать насколько недоформирована ЦНС пока сказать очень сложно поэтому и трудно ответить на ваши вопросы в первом посте.
А вашей сестре и ее супругу нужна обязательно консультация у генетика перед тем как они начнут планировать следующего малыша.
Да, они с мужет тоже сдали анализ, вот ждут результат.
Спросила у сестры, она сказала что на листочке с аназилом написано 6ТG метод окрашивания - незнаю єто и есть название метода кариотипирования?
Рокси писал(а):

Да, они с мужет тоже сдали анализ, вот ждут результат.
Спросила у сестры, она сказала что на листочке с аназилом написано 6ТG метод окрашивания - незнаю єто и есть название метода кариотипирования?

я такой методики не знаю. Знаю что есть РХА и FISH-анализ, так вот последний дает точность диагностики в 99%.
Держитесь и ты и главное твоя сестра с супругом.
Показать сообщения:   
Начать новую тему Ответить на тему
Часовой пояс: GMT + 3


Вы не можете начинать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете редактировать свои сообщения
Вы не можете удалять свои сообщения
Вы не можете голосовать в опросах