Хромосомные болезни человека. Трисомии

Хромосомные болезни человека

Хромосомные заболевания — заболевания врожденные, проявляются пороками физического и психического развития. Как правило, они часто сопровождаются нарушениями во всех жизненно важных системах организма.

Признаки хромосомных заболеваний

Признаки хромосомных заболеваний разделяют на три группы. Это признаки неспецифичные, которые могут быть свойственны не только хромосомным синдромам (умственная отсталость, аномалии физического развития), признаки, что характеризуют несколько отдельных заболеваний и признаки, что могут окончательно подтвердить тот или иной синдром.

Причинами хромосомных заболеваний служат нарушения в структуре хромосом, из-за чего возникает ряд серьезных проблем.

  1. Нерасхождение хромосом
    Хромосомы не разделились и остались соединенными, находясь на одной плоскости.
  2. Отставание
    Одна отдельная хромосома утрачивается при анафазе.
  3. Полипоплоидизация
    В ядре геном повторяется более двух раз.

Какие факторы повышают риск появления детей с синдромами?

Причины появления этих заболеваний на сегодняшний день не изучены. Доказано, что на мутации влияют различные излучения, вирусные инфекции, химические соединения. Возраст матери, последовательность рождения детей, употребление лекарственных препаратов, гормональные проблемы, алкоголизм, наркомания также влияют на вероятность заболевания ребенка. Считается, что хромосомы могут не расходиться из-за генетического детерминирования. Тем не менее причина отклонений на ранних стадиях развития эмбриона все еще точно не известна.

Кормящая мать заболела

Поздняя беременность значительно увеличивает риск заболевания ребенка хромосомными болезнями. После 35 шанс рождения ребенка с синдромом Дауна очень велик, как и с другими синдромами.

Самые известные заболевания

Синдром Дауна возникает при трисомии на 21 паре аутосом. Болезнь чаще всего появляется у детей, рожденных от женщин, чей возраст больше 35. Признаки, характерные для синдрома, можно выявить уже в раннем детстве. У ребенка замедлен рост, голова непропорционально мала, больной имеет своеобразное плоское лицо. Мимика развита слабо, разрез глаз имеет неправильную форму, нос небольшой, переносица широкая, уши небольшие, зачастую деформированные. Рот приоткрыт, язык увеличен, плохо развит. Руки и ноги укорочены, кисти рук сплюснутые и широкие, но короткие. Наблюдается и психическая, и физическая отсталость. Иммунная система не развита, больные дети сильнее подвержены разным инфекциям.

Обнаружить синдром помогает обследование врача и анализ кариотипа.

Заболевание лечат комплексной терапией и медикаментозно.

Заболевания органов дыхания у детей

Для Синдрома Патау характерна трисомия на 13 паре аутосом. У больного наблюдаются аномалии строения черепа, лица. Голова уменьшена, ее обхват меньше нормы, глазной разрез узкий, ушные раковины уменьшены и имеют неправильную форму. Кожа на голове имеет заметные дефекты скальпа. При синдроме Патау часто появляется заячья губа или волчья пасть. Опорно-двигательная система имеет множество патологий.

Смертность больных детей крайне высока, лишь 10% доживают до одного года. Причиной служат нарушения во многих важнейших системах организма.

Болезнь Эдвардса вызывает трисомия на 18 паре. У ребенка лицо с дефектами — верхняя челюсть уменьшена, глазные щели значительно короче, чем у здоровых детей. Опорно-двигательная система имеет множество пороков. Грудная клетка укорочена.

Первоисточник Медико-генетический центр Мама Папа

Комментарии