Сегодня звонили из больници. У нас беда,я опустошена. У Лизоньки нашли генетическое заболевание передающееся по наследству Мукоциидоз(вроде верно написала)
Сегодня в срочном порядке пересдавали кровь. Если диагноз подтвердится,я умру!
Я не понимаю,как это пропустили врачи еще во время беременности,ведь я сдавала скрининг на генетические отклонения. Все было нормально,и УЗИ ничего не показало.
Я больше не могу плакать,муж говорит,что все нормально,а у меня руки опустились...держу ее на руках и не верю,что ее может нестать...
Беда!
Комментарии 34
-
Ксюшенька и Лизонька! Держитесь,мы с вами!!! всё будет хорошо! -
как это страшно. хоть бы всё это было неправда! ПОКРЕСТИТЕСЬ! -
любам молитва это хорошо крещенный или нет это не важно! главное вера!!! все будет хорошо!главное верь!!! -
Прочитала массу инфы на эту тему, так вот Ксюш, ну ты и сама наверное прочитала, что при таком заболевании признаки и симптомы ОЧЕНЬ ЯВНЫ!!! Тут и зловонные какашки с жиром, и недобор в весе конкретный... ведь ничего этого нет ... Так что наберись терпения и ожидай хороших новостей))) -
я уверена это ошибка,сама прекрасно знаешь нашу медецину.вот увидешь что все у вас хорошо. -
Ксюша!!! А с чего у ВАС вообще брали анализы такие? Мне всё же кажется, что это страшная ошибка и анализы вообще не ВАШИ!!! Не вини себя, ЛЮБИ малышку и живи ради неё, поверь ОНА не собирается никуда от тебя!!! Не впадай в отчаяние, моя хорошая!!! Пожалуйста не пропадай!!!
-
Ксюша, написано в Библии, что всякий, кто призовет Имя Господне, спасется, так что только верь и молись, не жди, пока покрестите, сейчас. И не обязательно готовый текст, Бог поймет твои слова. Главное, верь. -
Потовый анализ сдается если ребенку больше месяца,т.е.мы сегодня успели сдать кровь. Если результат положительный,то дальше анализ пота(3 раза) и ДНК. у нас в семье нет этой болезни...неужели именно мы с мужем носители...вот и встретились два оденочества... Нашла форум,там врач на вопросы отвечал. В общем:болезнь может не проявлятся до года,до переходного возраста и до взрослого. Есть лечение,и если очень постораться дети доживают до 22-29 лет,в среднем. Я молюсь,но мы некрещеные. Есть ли молитва о некрещенном младенце? -
Все будет хорошо!!!Главное верить!Вера это очень сильная штука! -
Будем надеяться, что это ошибка! -
держитесь, не опускайте руки! МЫ с ВАМИ!!! Всё не так плохо! Верьте в лучшее!!! Чёрные мысли прогоните прочь!!! ЭТО ОШИБКА!!! -
Как страшно((( бедные(( Хоть и уверена что это ошибка... как же тебе тяжело... Пробежала по твоему дневничку! Лиза - отличный ребенок, ты на нее не жалуешся и не похожа она на больного... ДАЙ БОГ вам здоровья!! а тебе терпения!!! -
Если бы что-то было, то были бы какие-нибудь проявления! Но ведь их нет??? Соберись, все у вас обязательно будет хорошо!!! Мы будем держать за вас кулачки!!! -
Ксюш, разве у Лизоньки были проблемы с кишечником или кашель??? Мне кажется это ошибка. Если бы что-то было уже бы проявилось. Не отчаивайся! Верь, что это ошибка. Вот про диагностику. Как подтвердить диагноз? Если врач заподозрил муковисцидоз, он обязательно направит вашего ребенка на потовую пробу - основной диагностический критерий этого заболевания, основанный на определении концентрации хлоридов пота. У ребенка, больного муковисцидозом, этот показатель обычно выше нормы. Потовая проба обязательно проводится повторно (2-3 раза). Кроме того, врач направит вашу семью сдать кровь на генетический анализ. -
Ксюшенька, зайка, не допускай таких мыслей даже! Там кроме анализа крови, который может быть ошибочным, ещё кучу всего нужно сдать, чтоб узнать есть эта болячка или нет! ВСЁ БУДЕТ ХОРОШО! Лизоньке нужна уверенная в себе, весёлая мама! Главное - верь, что всё обойдётся! И молись! Завтра схожу в храм, поставлю свечку за здравие твоей доченьки! -
А у кого то из вас или родствеников такое заболевание есть? Просто генетическое передается генетически и очень редко происходит мутация.. -
ппц! держитесь! надеюсь это ошибка!!молюсь за вас!!!
-
Спасибо,девочки. Теперь нужно прожить этот месяц,анализы 19 апреля придут((
-
Я правда слабо представляю, что это!НО!!!Не спеши с выводами, оч надеюсь, что это ошибка!!! -
Я уверена-это ошибка! -
Ужас.
Хоть бы была ошибка! Держим за вас кулачки. Держитесь, маленькие -
Мы крестить ее будем сразу после Пасхи,а хотели летом. Почему-то ни где не написано,когда это заболевание начинает проявляться. Смотрю на нее,здоровый ребенок.
-
Мы за вас держим кулачки! Держитесь! -
Ну зачем сразу думать о самом плохом? Пересдай анализы, вдруг ошибка? Не падай духом. Лизоньке ни к чему плачущая мама, детки же все чувствуют! Мы с вами! -
Буду молится за вас!
-
Грусно,не плачь! -
Мы все надеемся , что все это всего лишь ошибка!!! Радость Лизонька будет ЖИТЬ!!! Держитесь!!! И не впадай в отчаинье!!! Лечение муковисцидоза Диета больного муковисцидозом должна соответствовать возрасту, содержать повышенное на 10-15% количество белка и нормальное количество жиров и углеводов. При этом в рацион включают только легко усваиваемые жиры (сливочное и растительное масло). Пища не должна содержать грубую клетчатку. У детей с вторичной лактазной недостаточностью исключают молоко. При выраженном кишечном синдроме и симптомах, обусловленных недостаточностью различных витаминов, парентерально назначают витамины. При кишечном синдроме с заместительной целью применяют ферментные препараты: пациентам с муковисцидозом необходимо принимать новые микросферические ферменты с кислотоустойчивой оболочкой - Креон или Панцитрат, которые эффективнее таких известных форм, как панзинорм, мезим-форте, фестал. Препараты принимаются в течение всей жизни, с каждым приемом пищи.Доза фермента зависит от тяжести заболевания и подбирается индивидуально. Критериями достаточности дозы являются исчезновение болей в животе, нормализация стула, отсутствие нейтрального жира при копрологическом исследовании, нормализация веса. Ферментные препараты принимают во время еды. Лечение легочного синдрома включает мероприятия по уменьшению вязкости мокроты и улучшению дренажа бронхов, антибактериальную терапию, борьбу с интоксикацией и гипоксией, гиповитаминозом, сердечной недостаточностью. Для уменьшения вязкости мокроты применяют ингаляции ферментных препаратов (химопсина, химотрипсина, кристаллического фибринолизина) или муколитических препаратов, ацетилцистеина, мукосольвина. С целью разжижения мокроты ацетилцистеин и мукосольвин можно назначать внутримышечно, а мукосольвин также и внутрь. Более слабый разжижающий эффект оказывают бромгексин и мукалтин. Для улучшения дренажа бронхов проводят вибрационный массаж грудной клетки, лечебную гимнастику, постуральный дренаж, v детей раннего возраста мокроту удаляют электроотсосом. При обострении легочного процесса назначают антибактериальную терапию сроком не менее чем на 3-4 нед. Антибиотики подбирают с учетом антибиотикограммы, но если это исследование провести невозможно, то основываются на том, что наиболее часто возбудителями воспалительного процесса в легких у больных М. являются стафилококк и синегнойная палочка. Одновременно с антибиотиками используют противогрибковые (нистатин, чеворин) и антигистаминные препараты. В период обострения проводят также УВЧ-, СВЧ-терапию. а затем электрофорез препаратов пода и магния (препараты кальция противопоказаны, т.к. они усиливают пневмосклероз); назначают поливитамины, для уменьшения легочной гипертензии - эуфиллин по 7-10 мг/кг массы тела в сутки внутрь (дозу делят на 3 приема) в течение 4-5 нед. от начала обострения. Показаны препараты, улучшающие метаболизм миокарда: оротат калия, кокарбоксилаза. При декомпенсации легочного сердца применяют сердечные гликозиды (дигоксин), глюкокортикоиды (по 1-1,5 мг/кг в сутки в пересчете на преднизолон с учетом суточного ритма надпочечников в течение 3-4 нед.). Глюкокортикоиды в такой же дозе назначают и при быстром прогрессировании пневмосклероза, а при хронической надпочечниковой недостаточности, развившейся в результате гнойной интоксикации и гипоксии, - в дозе 0,4 мг/кг в сутки по преднизолону с учетом суточного ритма. Дети, больные муковисцидозом, находятся под диспансерным наблюдением участкового врача и пульмонолога, т. к., несмотря на генерализацию процесса и изменения во многих органах и системах, поражение органов дыхания отмечается у большинства больных и именно оно определяет тяжесть и прогноз заболевания. Родители должны быть обучены уходу за больным и таким методам лечения, как массаж, лечебная гимнастика, аэрозольтерапия. Задачами диспансерного наблюдения являются контроль за функциональным состоянием бронхолегочной, сердечно-сосудистой систем, желудочно-кишечного тракта, почек, печени и правильностью дозы ферментных препаратов, своевременное лечение при обострении заболевания, проведение общеукрепляющей терапии, в периоде ремиссии - санация очагов хронической инфекции. Лечение осуществляют амбулаторно и в домашних условиях, где ребенку может быть обеспечен индивидуальный уход и исключена реинфекция. Лишь при тяжелом состоянии или наличии осложнений показана госпитализация. Интенсивную терапию проводят больным с дыхательной недостаточностью II-III степени, с декомпенсацией легочного сердца, с плевральными осложнениями, деструкцией легких, кровохарканьем Оперативное вмешательство показано при мекониальной непроходимости, при отсутствии эффекта от консервативной терапии при кишечной непроходимости у детей более старшего возраста, иногда при деструкции в легких. При бронхоэктазах хирургическое лечение не рекомендуется, т.к. процесс всегда распространенный. Больные муковисцидозом дети получают все лекарства для амбулаторного лечения бесплатно. Детям с легкими и среднетяжелыми кишечными формами М. показано санаторное лечение. Для детей с легочной формой М. полезно санаторное лечение, если есть возможность создать специальные группы. Больных М. рекомендуется направлять в местные санатории. Критериями отбора в санаторий являются компенсация кишечных расстройств при назначении ферментных препаратов, отсутствие декомпенсации легочного сердца и воспалительного процесса в легких. Пребывание больных муковисцидозом в детских дошкольных учреждениях нецелесообразно. Посещение школы при хорошем и удовлетворительном состоянии возможно, но необходим дополнительный выходной день в неделю и свободное посещение школы в дни лечения и обследования в поликлинике (при пульмонологическом центре), освобождение от экзаменов. Вопрос о возможности прививок детям, больным муковисцидозом, решается индивидуально. Больные муковисцидозом дети с диспансерного учета не снимаются, а по достижении 15-летнего возраста передаются под наблюдение терапевта в поликлинику для взрослых. -
Ксюшенька, молись за дочечку! Хоть бы это была ошибка в анализе!
-
хоть бы это была ошибка! Держитесь!!! -
Это ещё не приговор.В лаборатории часто ошибаются.Сходи в церковь помолись.Покрестите скорее доченьку и не впадай в панику!
-
Муковисцидо́з (кистозный фиброз) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. Поддерживающая терапия стоит бешаных денег.
-
Ты неверно написала.И вот немного про него.Детям до 1-1,5 лет рекомендуется проводить диагностику на выявление тяжелого наследственного заболевания - муковисцидоза. При этой патологии наблюдается поражение дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта. У больного появляются симтомы хронического воспаления легких и бронхов в сочетании с диспептическими проявлениями (поносы, сменяющиеся запорами, тошноты и т.д.). Частота этого заболевания равна 1:2500. Лечение заключается в применении препаратов ферментативного ряда, поддерживающих функциональную деятельность поджелудочной железы, желудка и кишечника, а также назначении лекарств противовоспалительного действия.
-
Ужас!
Читала я про эту дрянь. Муковисцидоз.
Упаси Господи! Только бы это была ошибка в анализе! -
Ксюш, а что за болезнь? и при чем тут узи? а еслиб сказали раньше ты наверняка бы не прервала беременность, не плач раньше времени!