13 June 2011, 15:20:50

у мамы обнаружили рак матки. у меня повышенный процент риска.

У моей мамы выявили стромальную эндометриальную саркому. Она уже будет прооперирована в среду. Я сдала генетический анализ
Выполнено молекулярно-генетическое исследование с целью исключения наследственной предрасположенности.
Методы: ПЦР, конформационно-чувствительный электрофорез, секвенирование.
Результаты: При определении первичной структуры кодирующей части генов BRCA1/2 герминальных мутаций генов BRCA1 и BRCA2 не выявлено.
Структура гена BRCA1 представлена наследуемым гаплотипом полиморфных вариантов
1 интрон – IVS1-103 T/C. ;IVS1-115 T/C
8 интрон – IVS8-58 del T
11 экзон - D693N, P871L, E1038G, K1183R
13 экзон – S1436S (4428 T/C)
14 интрон – IVS14-63C/G
16 экзон – S1613G.
20 интрон - IVS20+60ins12
В гене BRCA 2 выявлен полиморфный вариант в 10 экзоне 372HH в гомозиготном состоянии.
Выявленные структурные перестройки генов BRCA ассоциированы с повышенным риском развития рака молочной железы и рака яичников.
Вероятность наследования генного дефекта составляет 60%. Мне предложили сделать профилактическую мастэктомию и овариоэктомию после родов. Я боюсь.
Как мне быть?

Комментарии 15

  • коментатор
    Сергей
    01:39 14 October 2011
    Удаление молочных желез и яичника проводится с целью изменение гормонального фона который благопрепятствует развитию рака. Лимфоузлы не имеют к этому никакого отношения. Вам нужен совет специалиста а Гуглинг. Будте осторожны с советами доброжелателей из сети. Ваш BRCA1 and BRCA2 генотип не соответствует прямому показанию для мастоэктомии, все перечисленные вами генетические варианты в данный момент рассматриваются как нейтральные. Но должен заметить что анализ неполный так как нет результатов MLPA теста, который выявляет около 5-8% мутаций. Здоровья вам. Сергей
  • коментатор
    Tsipora
    14:00 15 June 2011
    сегодня маме сделали операцию. удалили всё по женски
  • коментатор
    @лен@ и Волька ибн Алёша
    10:28 14 June 2011
    не понимаю смысла удаления ради профилактики это как-то по тупому а почему не ходить каждый год на обследование? гены не обмануть... моя бабушка умерла от рака матки... у меня сейчас проблемы с дисплазией (эрозией) лечу-лечу-лечу... но это ведь не повод удалить все нафиг???
  • коментатор
    Tsipora
    06:49 14 June 2011
    девочки не спорте это действительно удаление всеё молочной железы, точнее обеих. просто в моём возрасте сами понимаете.
  • коментатор
    Машенька+Гришенька+Маруська
    01:10 14 June 2011
    Тамара, загугли сама и почитай внимательно. Я тоже тут вам не мамолог и информацию из тех же статей беру.
  • коментатор
    Машенька+Гришенька+Маруська
    01:08 14 June 2011
    Ксюша, ещё раз повторяю, для ПРОФИЛАКТИКИ удаляются ЛИМФОУЗЛЫ. И вообще, пусть она сначала с врачом встретится и точно узнает - какая предстоит операция, а потом делает выводы.
  • коментатор
    Тамара
    18:15 13 June 2011
    профилактичекая мастэктомия - это удаление всей ткани молочной железы. А не только лимфоузлов, как тут кто-то указал. Загуглите, и увидите сами.
  • коментатор
    Тамара
    18:08 13 June 2011
    риск, по сути - как у всех. 60% это действительно почти 50%. Именно что - или "да", или "нет". Какие проблемы делать маммографию каждые пол-года, чтоб вовремя обнаружить возможное новообразование? (женщинам после 30 ее надо делать 1 раз в год). На ранней стадии рак прекрасно лечится. А профилактически вырезать органы, которые могут заболеть - так это, извините, весь организм надо удалить...
  • коментатор
    КсюшаKosmos@Ярик
    16:50 13 June 2011
    Удаляют доли молочной железы практически полностью.даже с соском.оставляю саму кожу молочной железы,но после этого правда предлагают реконструкцию желез.Маша ,рак образовывается не в лимфоузле.а в доли мол.ж-зы,а по лимфоузлам он распространяется в другие органы(дает метастазы)
  • коментатор
    Машенька+Гришенька+Маруська
    16:27 13 June 2011
    Почитай поподробнее об этой операции, ещё раз обращаю твоё внимание на то, что в целях профилактики удаляют ТОЛЬКО лимфоузлы. Операции сейчас делают с помощью проколов, ну будет у тебя еле заметный шрамик где нибудь в подмышке... Просто если не дай Бог (т-т-т) вероятность сработает - там уже реально будут отрезать всё...
  • коментатор
    Tsipora
    16:19 13 June 2011
    Меня другое беспокоит. я же еврейка, а у нас это генетическое заболевание. Но я подожду верить врачам. Я и так не самая красивая, а что будет потом...
  • коментатор
    Машенька+Гришенька+Маруська
    16:19 13 June 2011
    Профилактическая мастэктомия подразумевает удаление исключительно лимфоузлов, находящихся в толще молочной железы. Никто там никому грудь отрезать не будет ( это я к прошлому комментарию). Тебе просто надо получить подробную консультацию у специалистов, взвесить все за и против. Иногда и правда лучше удалить источник угрозы, чем жить всю жизнь в страхе. В любом случае здоровья вам с мамой, а сейчас постарайся переключиться всё таки на будущего малыша.
  • коментатор
    КсюшаKosmos@Ярик
    15:56 13 June 2011
    А мне кажется это не совсем разумно отрезать грудь только потому что есть вероятность,заметь,не 100 %,а только лишь вероятность.После родов ты же еще будешь молодой женщиной,зачем тебе это нужно?Существуют факторы риска,займись профилактикой:исключи алкоголь,курение,тесные бюстгалтеры,противозачаточные таблетки,ешь здоровую пищу,проходи в полгода маммолога и гинеколога,своевременно лечи половые инфекции.С таким подходом врачей,нам ,женщинам нужно тогда всем все себе поудалять,но не факт,что рак пройдет мимо других органов.Обратись еще к другим врачам и здоровья вам с мамой крепкого!
  • коментатор
    Настя & сладунчик)
    15:48 13 June 2011
    Держись! У меня по грудной части ппц, бабушка и мама, так что жду с ужасом...Но надеюсь на лучшее! грубо говоря, 60% - почти 50%, т.е. или да или нет=))) не расстраивайся, крепись и отгоняй от себя дурные мысли! А к врачам лучше прислушаться! На всякий пожарный...
  • коментатор
    Юленька&Элизабет& хочу девочку
    15:33 13 June 2011
    удачи тебе! Даже не знаю что посоветовать.. я в этом вопросе не сильна.. но думаю если доктора предлагают.. то лучше прислушаться