Генетические заболевания — это болезни, которые передаются по наследству из поколения в поколение. Возникают они, как правило, вследствие мутации генов и их особое коварство заключается в том, что носитель этих генов чаще всего о них и не догадывается.
Группы генетического риска
Перед тем как стать на учет в женскую консультацию, врач гинеколог проводит беседу с будущими родителями, в ходе которой он выясняет, были ли хотя бы у одного из партнеров в семье случаи таких заболеваний как:
- Порок сердца
- Нарушение обмена веществ
- Частые случаи бесплодия, невынашивания, выкидышей или рождения мертвых детей
- Психические расстройства и болезни ума
Также врачу необходимо будет все знать о вашей профессии, принимаемых ранее наркотиках или злоупотреблении спиртными напитками, а также о приеме лекарственных препаратов и т. д. Вся эта информация поможет понять относится ли беременная к группе риска, стоит ли ей назначать дополнительные тесты и анализы для определения генетических отклонений.
К группе риска генных болезней также относятся беременные женщины, перенесшие инфекционное заболевание во время беременности. Считается, что особо опасным среди них является краснуха, поскольку она сильно влияет на развитие плода, вызывая массу аномалий.
Методы исследования генетических заболеваний при беременности
Конечно же, в идеале лучше всего озаботиться здоровьем малыша еще задолго до его зачатия — сдать все необходимые анализы и тесты, узнать о возможных рисках и способах их предотвращения.
Но на самом деле, выявить генетическое заболевание можно и при беременности.
Существуют такие методы генетических исследований:
- Неинвазивные методы
- Инвазивные методы
Неинвазивные методы абсолютно безопасны для здоровья матери и ребенка — УЗИ, анализ крови и т. д. Они дают врачу повод увидеть признаки отклонения в развитии, заподозрить наличие генетического заболевания. Если такое случается, то врач с согласия беременной женщины проводит более глубокие анализы, используя инвазивные методы — проникновение в полость матки, плаценты и т. д.
Следует отметить, что своевременное обнаружение генетических отклонений дает возможность предотвратить развитие заболевания, спасти жизнь матери и ребенка.